Update Dienstag, 19. Juni 2021 - Zum Welttag der Sichelzellen ist es an der Zeit, das Bewusstsein für diese wenig bekannte genetische Krankheit zu schärfen.
Entdecken Sie unten das Porträt von Laetitia , einer Sichelzellenpatientin, die diese Pathologie und ihr tägliches Leben erklärt.
- Artikel ursprünglich am 24. Februar 2021 veröffentlicht
Laetitia hat Sichelzellenkrankheit. Das heißt, sie hat Sichelzellenanämie, eine genetisch bedingte Krankheit .
Ich traf sie während eines studentischen Unternehmerwettbewerbs, bei dem sie mit ihren beiden Akolythen Anouchka und Meryem die Anwendung vorstellte, die sie erstellt hatten, um Patienten zu helfen: Drepacare.
Während ihrer Präsentation stellten sie dem Publikum folgende Frage:
- Wer kennt Sichelzellenkrankheiten?
Es wurde keine Hand erhoben, obwohl es die häufigste genetische Krankheit in Frankreich und der Welt ist.
Ein paar Wochen später trank ich mit ihnen drei einen Kaffee und es war die Gelegenheit für Laetitia, mit mir ausführlicher über diese wenig bekannte Krankheit zu sprechen.
Sichelzellenanämie, eine Erbkrankheit
Laetitia erklärt mir zunächst, wie man Sichelzelle wird - oder wie man mit Sichelzelle geboren wird:
„Es ist eine Erbkrankheit. Jede Person erbt ein Gen von ihrem Elternteil und ein anderes von ihrem Elternteil. Wenn es gesund ist, heißt dieses Gen A, wenn es Träger einer Sichelzellenkrankheit ist, heißt es S.
Um krank zu sein, müssen beide Elternteile das S-Gen, das Trägergen, weitergegeben haben - ansonsten sind Sie AS, ein gesunder Träger.
So sind zum Beispiel meine Eltern AS, und ich habe ihre beiden S geerbt, aber zum Beispiel sind meine Brüder und Schwestern AS: Sie hatten ein A und ein S und sind daher nicht krank.
Wenn sie jedoch Kinder mit jemandem mit AS oder SS haben, besteht das Risiko, ein Kind mit SS zu haben und daher an Sichelzellenanämie zu leiden. "
Hier ist es im Diagramm über die Drepacare-Anwendung klarer
Sichelzellenkrankheit, eine Krankheit, die von einer Mutation im menschlichen Körper herrührt
Sichelzellenkrankheit ist das Ergebnis einer genetischen Mutation im menschlichen Körper.
„Die Organisation wollte sich vor Malaria schützen. Gesunde Träger des S-Gens sind in der Tat weniger anfällig für diese von Mücken übertragene Krankheit. Aber für diejenigen, die beide S-Gene erben, sind die Auswirkungen schädlich. "
Da diese Krankheit das Ergebnis einer mit der Umwelt verbundenen Entwicklung ist, sind bestimmte Bevölkerungsgruppen stärker betroffen:
„Die Krankheit hat sich besonders im Mittelmeerraum und in Afrika entwickelt - wo Malaria weit verbreitet ist. Es ist auf dem Kontinent üblich, wo 80% der Sichelzellenpatienten leben. "
Was ist Sichelzellenanämie?
Sobald wir verstehen, wie es übertragen wird und woher die Krankheit kommt, fragen wir uns, wie sie sich manifestiert. Und Laetitia erleuchtet mich weiterhin:
„Es ist eine Krankheit, die rote Blutkörperchen betrifft. Normalerweise sind sie rund und können sich beim Durchgang durch kleine Gefäße verformen, um eine gute Durchblutung zu ermöglichen.
Aber für Sichelzellenpatienten sind sie wie Bananen, Sicheln geformt und darüber hinaus haben sie diese Fähigkeit zur Verformung verloren.
Wenn sie also durch die kleinen Gefäße fahren, werden sie blockiert, es gibt keine Zirkulation mehr, es entsteht eine sogenannte vaso-okklusive Krise . Da sie die Organe nicht mehr mit Sauerstoff versorgen, leiden sie. "
Wieder spricht ein Bild besser auf Drepacare
Diese Krisen sind sehr unregelmäßig, es kommt auf die Menschen an. Für Laetitia gibt es Zeiten, in denen es zwei pro Jahr sind, und andere, wenn es sechs pro Jahr ist, in dem Wissen, dass die Kälte oder der Stress sie begünstigen, zum Beispiel weil sie die Blutgefäße verengen.
Konkret erklärt Laetitia, dass sie während einer Krise Schwierigkeiten beim Atmen hat und weh tut, "als ob Sie Sie erstochen und sich die Knochen gebrochen hätten".
Welche Nebenwirkungen von Sichelzellenerkrankungen?
In diesen Situationen ist es notwendig, sehr schnell in die Notaufnahme zu gehen, wo die Patienten im Allgemeinen Sauerstoff und Morphium erhalten, um die Schmerzen zu lindern, und wo wir sicherstellen, dass sie von einer Hyperhydratation profitieren, so dass die Venen expandieren und rote Blutkörperchen passieren lassen.
"Und wenn das nicht genug ist, bekommen wir Transfusionen", fügt sie hinzu.
Dies kann umso notwendiger sein, als Sichelzellenerkrankungen auch die Lebensdauer roter Blutkörperchen beeinflussen: Sie leben im Prinzip 120 Tage, während sie bei Sichelzellenpatienten nach 20 Tagen aufhören.
„Aus diesem Grund haben wir eine chronische Anämie.
Wir produzieren also ständig Hämoglobin, der Körper ist durch die Überproduktion roter Blutkörperchen erschöpft und benötigt ständig Energie, um diesen Rhythmus aufrechtzuerhalten, auch wenn er unhaltbar ist.
Deshalb sind Sichelzellenpatienten oft dünn, der Stoffwechsel ist anders. "
Neben der Tatsache, dass Sichelzellenpatienten sehr empfindlich auf Infektionen reagieren - "die Grippe kann uns töten", erklärt Laetitia - sollten Sie auch wissen, dass es Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit geben kann:
„Ich habe zum Beispiel eine Osteonekrose beider Hüften, weil dort keine Durchblutung stattfindet. An meiner rechten Hüfte ist es also eine Prothese, weil wir in diesem Stadium nichts tun konnten. "
Da sie erst am Ende ihres Wachstums eine Prothese anlegte, verbrachte Laetitia zuvor mehrere Jahre im Rollstuhl.
Schlaganfälle sind häufig, da die das Gehirn versorgenden Gefäße wahrscheinlich ebenfalls blockiert sind.
Wie geht man mit Sichelzellenanämie im Alltag um?
Offensichtlich haben diese wiederholten Krankenhausaufenthalte Konsequenzen für das tägliche Leben der Patienten.
„ Es ist ein Leben voller Fehlzeiten. In der Schule sind die Lehrer mehr oder weniger verständnisvoll. Nehmen wir an, Sie haben zumindest die Belege. Aber bei der Arbeit ist es kompliziert, weil die Leute nicht verstehen.
Es ist eine Krankheit, die von außen unsichtbar ist. Die Leute sagen sich, dass Sie so tun, als ob ...
Es ist auch ein permanenter Zustand der Müdigkeit, der einschränken kann, Sie gehen weniger aus. Aber ich hatte das Glück, während meines Masters mit Freunden sehr gut umgeben zu sein, die mir Unterricht nahmen, sobald ich weg war! "
Sichelzellenkrankheit, eine schlecht behandelte Krankheit
Diese Krankenhausaufenthalte verlaufen nicht immer gut, da die Pflegekräfte selbst häufig schlecht im Umgang mit Sichelzellenerkrankungen geschult sind , insbesondere in der Notaufnahme!
„Nur in unserem Diplom für öffentliche Gesundheit und Prävention haben wir nie darüber gesprochen.
Wir bekämpfen Unterernährung, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fettleibigkeit… Aber keine Sichelzellenkrankheit, von der dennoch 25.000 Menschen in Frankreich betroffen sind. Damit ist sie die erste genetisch bedingte Krankheit.
Vor diesem Masterstudium habe ich Krankenpflege studiert, in drei Jahren haben wir auch kein einziges Mal darüber gesprochen!
Während es in Notfällen immer Fälle gibt, in denen es im Prinzip ein "Drepa-Protokoll" gibt: Wir gehen vor allen, weil wir sterben können. "
Trotz der Gefahr, dass eine vaso-okklusive Krise für Sichelzellenpatienten besteht, ist das Management sehr unsicher, in einigen Notaufnahmen ist die Krankheit kaum bekannt.
„Zum Beispiel hatte ich letzte Woche einen Anfall, als ich nicht in Paris war. Ich wurde in meinem üblichen spezialisierten Service nicht betreut. In der Notaufnahme glaubte mir niemand!
Ich wurde als drogenabhängig behandelt , was regelmäßig vorkommt, weil meine Venen durch die Einnahme von Morphium während der Anfälle reduziert und starr werden ...
Sie wollten mich nicht behandeln, ich musste meinen Arzt in Paris kontaktieren, um sie anzurufen.
Ich hatte 2 Stunden lang Lachgas bekommen, als es auf 15 Minuten begrenzt sein sollte. Meine Anrufe wurden ignoriert, weil ich "drogenabhängig" war, während ich starke Schmerzen hatte.
Glücklicherweise haben sie, sobald er sie anrief, seine Anweisungen angewendet, aber dies zeigt diese manchmal unsichere Unterstützung . "
Welche Behandlungen für Sichelzellenerkrankungen?
Wenn nichts getan wird, wie Laetitia erklärte, können wir sterben. Es passiert immer noch auf der ganzen Welt und in Frankreich hat sie selbst 19-jährige Freunde auf diese Weise verloren.
Sie denkt nicht viel über diese Möglichkeit nach, sie glaubt, dass sie jetzt Glück hat, weil sie gut umgeben und gut aufgehoben ist, aber das war nicht immer der Fall.
Dies führte sie dazu, Orleans zu verlassen, sobald sie ihr Abitur gemacht hatte, um in einem spezialisierten Dienst in Créteil verfolgt zu werden.
„Ich bin dort fast zu oft gestorben, ich bin gegangen. "
Erst seitdem hat sie von einer wirksameren Behandlung mit einem Medikament namens Hydrea profitiert: Es stimuliert die Produktion von fötalem Hämoglobin, den seltenen roten Blutkörperchen, die von der Krankheit nicht betroffen sind.
Es ist dieses fetale Hämoglobin, das auch erklärt, warum in den ersten Lebensmonaten von Säuglingen keine Anfälle auftreten.
In den schwerwiegendsten Fällen können Knochenmarktransplantationen in Betracht gezogen werden, dies ist jedoch häufig sehr kompliziert, da wir sehr selten kompatible Spender finden.
Meistens muss es sich um einen Bruder oder eine Schwester handeln, die von denselben beiden Elternteilen wie der Patient geboren wurden.
Trotz allem bleibt Laetitia optimistisch in Bezug auf zukünftige Behandlungen wie die Gentherapie , die Gegenstand der Forschung ist.
Und vor allem bleibt sie äußerst motiviert von ihrem unternehmerischen Projekt, das es im Prinzip ermöglicht, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und den Patienten das Leben zu erleichtern!
Um mehr darüber zu erfahren, lade ich Sie ein, den zweiten Artikel über Laetitia und ihre Reise mit Sichelzellenerkrankungen zu lesen: Ich habe eine App erstellt, um Sichelzellenpatienten zu helfen, unter denen ich auch leide!
